TREATmEn T osteoGenesis i mperfecta

TREATmEn T osteoGenesis i mperfecta
Many patients with OI lead productive and successful lives despite
severe deformities. Those with mild forms of the disease may need
little treatment when fractures decrease after puberty, but women
require special attention during pregnancy and after menopause,
when fractures again increase. More severely affected children
require a comprehensive program of physical therapy and surgical
management of fractures and skeletal deformities.
Many fractures are only slightly displaced and have little soft tissue swelling and, therefore, can be treated with minimal support or
traction for a week or two followed by a light cast. If fractures are
relatively painless, physical therapy can be initiated early. A judicious
amount of exercise prevents loss of bone mass secondary to physical
inactivity. Some physicians advocate insertion of steel rods into long
bones to correct limb deformities; the risk/benefits and cost/benefits
of such procedures are difficult to evaluate. Aggressive conventional
intervention is usually warranted for pneumonia and cor pulmonale. For severe hearing loss, stapedectomy or replacement of the
stapes with a prosthesis may be successful. Moderately to severely
affected patients should be evaluated periodically to anticipate possible neurologic problems. About half of children have a substantial
increase in growth when given growth hormone. Treatment with
bisphosphonates to decrease bone loss has been introduced for
moderate to severe forms of OI. Improvements in bone mineral
HPIM19_Part16_p2251-p2534.indd 2509 2/9/15 6:55 PM
PART 16 Endocrinology and Metabolism
2510 density are consistently seen in patients. Some clinical trials observed
improvements in bone pain and fracture incidence; however, there
are still unresolved questions about the best delivery protocols and
the risks associated with long-term use in OI patients. For these reasons, the current consensus is that bisphosphonate therapy should
be restricted to moderate to severe OI, where the possible benefits
outweigh risks. Also, a clinical trial was performed in which patients
were treated by intravenous infusion of cells from bone marrow
referred to as mesenchymal stem cells, or multipotential stromal
cells (MSCs; see Chap. 90e). Promising results were obtained, but
the trial required a prior bone marrow transplant with marrow from
a normal donor who subsequently was used as a source of normal
MSCs. As a result, the procedure has not been widely adopted.
However, the results raise the possibility that it may be possible in
the future to develop effective stem cell therapies for OI.
Counseling and emotional support are important for patients and
their parents; lay organizations in some countries provide help in
these areas. Prenatal ultrasonography will detect severely affected
fetuses at about 16 weeks of pregnancy. Diagnosis is routinely performed on DNA from blood.

Kết quả (Việt) 1:

TREATmEn T bệnh tôi mperfectaNhiều bệnh nhân với OI cuộc sống hiệu quả và thành công mặc dùdị tật nghiêm trọng. Những người có các hình thức nhẹ của bệnh có thể cầnđiều trị ít khi gãy xương giảm sau tuổi dậy thì, nhưng phụ nữyêu cầu đặc biệt chú ý trong khi mang thai và sau khi mãn kinh,Khi gãy xương một lần nữa tăng. Thêm ảnh hưởng nghiêm trọng cho các trẻ emyêu cầu một chương trình toàn diện vật lý trị liệu và phẫu thuậtquản lý của gãy xương và xương dị tật.Nhiều gãy xương được chỉ hơi dời và có ít mô mềm sưng và, do đó, có thể được điều trị với sự hỗ trợ tối thiểu hoặclực kéo cho một tuần hoặc 2 theo sau là một diễn viên ánh sáng. Nếu gãy xươngtương đối không gây đau đớn, vật lý trị liệu có thể được bắt đầu sớm. Một nguyênsố tiền của tập thể dục ngăn ngừa mất khối lượng xương thứ cấp về thân thểkhông hoạt động. Một số người ủng hộ chèn bác sĩ thép thanh thành longxương để sửa dị tật chân tay; các rủi ro/lợi ích và chi phí/lợi íchthủ tục như vậy rất khó để đánh giá. Tích cực thông thườngcan thiệp thường là bảo hành cho bệnh viêm phổi và phế. Cho mất thính lực nặng, stapedectomy hoặc thay thế cácstapes với một phép thay răng giả có thể thành công. Vừa phải đến nghiêm trọngbệnh nhân bị ảnh hưởng nên được đánh giá theo định kỳ để dự đoán có thể vấn đề thần kinh. Khoảng một nửa số trẻ em có một đáng kểtăng tốc độ tăng trưởng khi cho hormone tăng trưởng. Điều trị bằngBisphosphonates để giảm mất xương đã được giới thiệu choTrung bình đến nặng các hình thức OI. Cải tiến trong xương khoángHPIM19_Part16_p2251-p2534.indd 2509 2/9/15 6:55 PMPHẦN 16 nội tiết và sự trao đổi chất2510 mật độ luôn được nhìn thấy trong bệnh nhân. Một số thử nghiệm lâm sàng quan sátcải tiến trong tỷ lệ đau và gãy xương; Tuy nhiên, cóCác câu hỏi vẫn còn chưa được giải quyết về các giao thức giao hàng tốt nhất vànhững rủi ro liên quan đến các sử dụng lâu dài ở bệnh nhân OI. Đối với những lý do này, sự đồng thuận hiện tại là bisphosphonate trị liệu nênđược giới hạn để vừa phải để nặng OI, nơi những lợi ích có thểlớn hơn các rủi ro. Ngoài ra, một thử nghiệm lâm sàng đã được thực hiện ở những bệnh nhânđã được điều trị bởi truyền tĩnh mạch của các tế bào từ tủy xươngđược gọi là tế bào gốc gặp, hoặc multipotential mô đệmtế bào (MSCs; xem chap 90e). Hứa hẹn kết quả đã thu được, nhưngPhiên tòa bắt buộc một cấy ghép tủy xương trước với tủy từmột nhà tài trợ bình thường những người sau đó đã được sử dụng như một nguồn bình thườngMSCs. Kết quả là, các thủ tục đã không được rộng rãi được thông qua.Tuy nhiên, kết quả nâng cao khả năng mà nó có thể có thể ởtương lai để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả các tế bào gốc cho OI.Hỗ trợ tư vấn và tình cảm rất quan trọng cho bệnh nhân vàcha mẹ của họ; Các tổ chức nằm ở một số quốc gia cung cấp trợ giúp trongcác khu vực này. Trước khi sinh siêu âm sẽ phát hiện bị ảnh hưởng nặng nềbào thai lúc khoảng 16 tuần của thai kỳ. Chẩn đoán thường xuyên biểu diễn DNA từ máu.

Kết quả (Việt) 2:

TREATmEn T tạo xương i mperfecta
Nhiều bệnh nhân với cuộc sống OI dẫn và thành công bất chấp
dị tật nghiêm trọng. Những người có hình thức nhẹ của bệnh có thể cần
điều trị ít khi gãy xương giảm sau tuổi dậy thì, nhưng phụ nữ
cần đặc biệt chú ý trong thời gian mang thai và sau khi mãn kinh,
khi gãy xương lại tăng. Nghiêm trọng hơn trẻ em bị ảnh hưởng
đòi hỏi một chương trình toàn diện về vật lý trị liệu và phẫu thuật
quản lý của gãy xương và biến dạng xương.
Nhiều gãy xương chỉ hơi di dời và có mô mềm ít sưng và, do đó, có thể được điều trị với sự hỗ trợ tối thiểu hoặc
kéo cho một hoặc hai tuần sau bởi một dàn diễn viên sáng. Nếu gãy xương là
tương đối không đau, vật lý trị liệu có thể được bắt đầu sớm. Một đắn
lượng tập thể dục ngăn ngừa mất xương thứ phát do thể chất
không hoạt động. Một số bác sĩ ủng hộ chèn các thanh thép vào dài
xương để sửa chữa dị tật chân tay; nguy cơ / lợi ích và chi phí / lợi ích
của thủ tục này rất khó đánh giá. Thông thường hung hăng
can thiệp thường được bảo hành trong viêm phổi và cor pulmonale. Đối với mức độ nặng, stapedectomy hoặc thay thế
xương bàn đạp bằng một chi giả có thể thành công. Vừa phải để nặng
bệnh nhân bị ảnh hưởng phải được đánh giá định kỳ để dự đoán các vấn đề về thần kinh có thể. Khoảng một nửa số trẻ em có một đáng kể
tăng trưởng khi đưa ra hormone tăng trưởng. Điều trị bằng
bisphosphonates để giảm mất xương đã được giới thiệu cho
vừa phải để hình thức nghiêm trọng của nhiễm trùng cơ hội. Những cải tiến trong chất khoáng của xương
HPIM19_Part16_p2251-p2534.indd 2509 2/9/15 6:55
PART 16 Nội tiết và Chuyển hóa
năm 2510 mật độ luôn được thấy ở bệnh nhân. Một số thử nghiệm lâm sàng quan sát
những cải tiến trong đau xương và gãy xương; Tuy nhiên, có
vẫn còn là câu hỏi chưa được giải quyết về các giao thức giao hàng tốt nhất và
các rủi ro liên quan với việc sử dụng lâu dài ở những bệnh nhân nhiễm trùng cơ hội. Đối với những lý do này, sự đồng thuận hiện nay là liệu pháp bisphosphonate nên
được giới hạn đến trung bình đến nặng OI, nơi mà các lợi ích có thể
lớn hơn những rủi ro. Ngoài ra, một thử nghiệm lâm sàng được thực hiện trong đó bệnh nhân
đã được điều trị bằng cách tiêm truyền tĩnh mạch các tế bào từ tủy xương
được gọi là tế bào gốc trung mô, hoặc mô đệm multipotential
tế bào (MSC, xem Chap 90E.). Kết quả đầy hứa hẹn thu được, nhưng
các thử nghiệm cần được cấy ghép tủy xương trước với tủy xương từ
một nhà tài trợ bình thường, người sau đó đã được sử dụng như một nguồn thông thường
MSC. . Kết quả là, việc này đã không được chấp nhận rộng rãi
Tuy nhiên, các kết quả đưa ra khả năng rằng nó có thể là có thể có trong
tương lai để phát triển hiệu quả liệu pháp tế bào gốc cho OI.
Tư vấn và hỗ trợ tinh thần là rất quan trọng đối với bệnh nhân và
cha mẹ của họ; các tổ chức giáo dân ở một số nước cung cấp sự giúp đỡ trong
các khu vực này. Siêu âm trước khi sinh sẽ phát hiện bị ảnh hưởng nặng
bào thai khoảng 16 tuần của thai kỳ. Chẩn đoán được thực hiện thường xuyên trên ADN từ máu.